僧雪雁 张富青 袁路 李新敏

    4862例早孕期唐氏筛查的临床应用分析

    僧雪雁 张富青 袁路 李新敏

    目的对早孕期唐氏筛查的临床应用进行分析。方法采用电化学发光免疫法对进行早孕期(10～14周)唐氏综合征(DS)筛查的4862例孕妇,进行妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)和游离β人绒毛促性腺激素(Free-β-HCG)的测定,结合B超胎儿颈后透明带(NT)、胎儿头臀长(CRL);采用Ssdwlab5筛查软件分析,评估孕妇分娩唐氏综合征患儿的风险。结果4862例孕妇中筛查出21-三体高风险95例,占2.0%(95/4862)。95例中失访7例;11例拒接产前诊断(羊膜腔穿刺取材进行胎儿染色体核型分析或产前无创DNA检测),其中分娩21-三体患儿1例;35例接受羊膜腔穿刺取材进行胎儿染色体核型分析,检测出21-三体3例,均引产;41例进行产前无创DNA检测,检测出21-三体3例,均引产。结论早孕期唐氏筛查是避免唐氏综合征患儿出生的有效筛查方法。

    早孕期唐氏筛查；唐氏综合征；颈后透明带；头臀长；血浆蛋白；游离β人绒毛促性腺激素

    1959年法国人Lejeune首先确认唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体,故称21-三体综合征[1] ......