毛彦娜 李志光 刘炜 陈静 李彦格

    造血干细胞移植治疗5例Wiskott-Aldrich综合征疗效分析

    毛彦娜 李志光 刘炜 陈静 李彦格

    目的 分析造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的治疗效果。方法 回顾分析接受异基因造血干细胞移植治疗的5例WAS患儿的长期随访资料。结果 5例患儿均获得造血功能重建,2例未发生急性移植物抗宿主病(aGVHD),2例出现Ⅰ～Ⅱ度aGVHD,1例移植后合并肝静脉阻塞性疾病(VOD)死亡,4例平均随访时间30个月,目前健康状况良好。结论 造血干细胞移植可有效治疗WAS,积极预防及治疗aGVHD,提高生存质量,可使患儿获得长期生存。

    造血干细胞移植；Wiskott-Aldrich综合征；儿童

    随着儿童疾病谱的变化,恶性肿瘤和先天性出生缺陷性疾病已分别成为威胁儿童健康的第一、第二大杀手。先天性免疫缺陷性疾病是儿童时期特有的病种,许多患儿由于出生后不久或青春期前因严重感染等并发症导致死亡。WAS是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷性疾病,由位于Xp11.22-p11.23的WAS蛋白(WASP)基因突变所致,其主要临床特征为血小板计数减少伴顽固性湿疹与反复感染并易患恶性肿瘤性疾病与自身免疫性疾病,本病预后较差,大多数患儿于婴儿期因重要脏器出血而死亡,个别可存活至成人[1]。早在80年代国外就开展了造血干细胞移植治疗此类疾病的临床研究,取得了令人信服的疗效。我国在此领域的工作起步较晚,本次5例WAS患儿进行了造血干细胞移植术,现将结果报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 2005年6月～2011年5月在上海儿童医学中心血液肿瘤科及威尔斯亲王医院儿童癌症中心接受造血干细胞移植的WAS患儿共5例,均为男性,年龄6～30个月,中位年龄18个月,移植前进行各项辅助检查评价重要脏器功能无明显异常、并排除移植禁忌证。

    1.2 方法

    1.2.1 供者来源及HLA配型 3例患儿所用造血干细胞来源于中华脐血库的脐带血,1例患儿为异卵双生同胞弟弟外周血造血干细胞移植,1例接受无关供体全相合外周血造血干细胞移植 ......