程方圆 梅立新

    综述?

    原发性闭角型青光眼易感基因的研究进展

    程方圆 梅立新

    原发性闭角型青光眼(PACG)是受遗传因素和环境因素共同影响的致盲疾病之一。近来研究者们通过关联分析和全基因组关联研究(GWAS)发现了一些与PACG相关的易感基因,如PLEKHA7、COL11A1、PCMTD1和ST18,也有研究发现一些与原发性开角型青光眼(POAG)发病相关的基因与PACG的发病相关。由于PACG患者眼部的特征性解剖结构,一些与眼球发育和眼轴长度调控相关的基因也被发现与PACG的发病相关。对这些易感基因更加深入的研究将有助于探明PACG的发病机制,为进一步实现在高危人群中的早期诊断、干预,以及为将来的基因治疗奠定基础。

    原发性闭角型青光眼；遗传易感性；单核苷酸多态性

    青光眼是一组损害视神经及其通路而损害视觉功能的临床综合症。如不及时采取有效的治疗,可致视野全部丧失最终致盲。国内临床通常将青光眼分为原发性、继发性和先天性三大类。原发性青光眼依据前房角解剖结构的差异和发病机制的不同又可分为两种类型：POAG和PACG。PACG患者有相似的特征性解剖结构,如前房浅、晶状体增厚、窄房角、短眼轴,还常伴有高度远视。当后房压力增高时,虹膜在后房压力下向前膨隆,导致小梁网被虹膜组织阻塞,房水流出受阻,继而发生眼压增高,最终导致视神经损害。遗传因素在PACG的发病中起着重要作用。PACG的遗传学方面尤其是关于其易感基因的研究是当下的研究热点。现将关于PACG 相关致病基因的主要研究进展综述如下。

    1 COL11A1 ,PLEKHA7 ,PCMTD1,ST18

    Vithana等[1]对来自不同国家的3771例PACG患者和18551例对照者,采用了GWAS的研究方法,发现与PACG相关的3个易感位点分别是PLEKHA7 基因的rs11024102、COL11A1基因的rs3753841及ST18基因和PCMTD1基因间的rs1015213。这项研究是PACG分子遗传方面最重要的研究进展,这些可能的易感基因为探究青光眼的发病机制提供了新的思路 ......