王静 韩彦龙 张洋 王涛

    同型半胱氨酸及MTHFR基因多态性与冠心病的相关性研究进展

    王静 韩彦龙 张洋 王涛

    冠心病是在全球范围内对人类生命健康危害性最大的疾病之一,除传统的独立危险因素之外,同型半胱氨酸也被认为是该病的新型独立危险因素,同时对于其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的相关性也莫衷一是。本文特对于同型半胱氨酸及MTHFR基因多态性与冠心病的相关性进行统一综述介绍。

    冠心病；亚甲基四氢叶酸还原酶；同型半胱氨酸

    冠心病作为一种临床上常见的心脏疾病,主要是由于冠状动脉粥样硬化而引起心血管阻塞或冠状动脉功能异常而导致的缺血、缺氧性的心肌坏死等严重的心血管综合征,可见颈动脉等所发生的严重动脉血管粥样硬化是导致该病的危险因素之一。早在此前的流行病学调查中就已有研究发现冠心病在我国城市人群中的死亡率约可达95∶105,在农村人群中该值约可达71∶105[1]。还有在对冠心病病例的病因研究中,相关学者们发现除了几种工人的独立性危险因素如糖尿病、高血压、吸烟和高脂血症等之外,还有约50%的患者并不具备上述独立因素[2]。继而在后续的医学报道中发现了另一种新型的冠心病独立危险因素即同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)[3],若其在血浆中的表达浓度升高则会明显增加冠心病的罹患几率,而能对其血浆浓度产生影响因素为其代谢关键酶甲硫氨酸合成酶(MS)、MTHFR等基因多态性。可见对于冠心病而言,研究同型半胱氨酸这一新的独立危险因素的影响作用是非常有必要的,而对MTHFR基因多态性的相关性探究,又很有利于从遗传学角度上对冠心病病因进行分析。

    1 同型半胱氨酸的体内代谢及其影响性

    从化学构成上来看,同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸,属于蛋白质代谢过程中的重要中间产物,因此其本身并不直接参与蛋白质的合成,该氨基酸在人体内主要有三种代谢途径,分别是再甲基化、转硫基和由细胞排出至血浆参与循环 ......