邓向群 黄姿

    地中海贫血在临床中是常见的一种疾病， 在临床中也将地中海贫血称为海洋性贫血等， 简称地贫， 地中海贫血发生因素主要是因血红蛋白的珠蛋白肽链合成出现障碍或者合成的速度降低导致血红蛋白组成成分发生了改变， 经过临床不断的研究发现地中海贫血已然成为人类单基因遗传的一种疾病[1，2]。本次研究针对州市惠城区学龄前儿童α-和β-地中海贫血的分子流行病学进行分析讨论， 现将研究结果报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2017年1～12月经血常规参数检出的可疑地中海贫血学龄前儿童690例[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)]， 其中男408例、女282例，年龄 0～7岁， 其中1岁内 2例 ， 其余均>1岁。

    1.2 方法 采用分子鉴定对入选人群进行鉴定， 使用实时荧光定量PCR方法对α-珠蛋白基因拷贝数异常进行监测，同时利用Gap-PCR法对α地中海贫血的--SEA、-α3.7、-α4.2、--FIL、--THAL五种缺失型地中海贫血进行监测 ......