吴德丽 邹柏坚

    进行性肌营养不良 ( progressive muscular dystrophy, PMD) 其分类类型中以DMD 最多见, 是X 连锁隐性遗传病, 男性发病, 女性携带基因, 男性患病的危险率为50.00%, 新突变约占33.33%[1]。确诊DMD 的致病基因定位于X 染色体短臂2 区1 带, 并证明主要是基因缺失。其病理变化为：可见结缔组织增生, 肌纤维萎缩式消失。临床症状尚不明显的早期病例, 其肌肉的病理变化已相当显著[2]。但本病属于临床少见病种, 其起病隐匿, 病情呈缓慢进展, 早期无明显典型肌病表现, 基层医生对本病认识不足, 诊断水平及检查手段有限, 确诊本病有一定难度, 因此也容易造成误诊。

    1 临床资料

    患儿, 男, 4 岁, 因发现转氨酶持续升高11 月余就诊。患儿11 月余前在外院行幼儿园入学体检中发现肝功能转氨酶异常, 无其他不适症状, 当时ALT 为 528 IU/L, 无特殊治疗, 5 月 前复查ALT 为231 IU/L, 1 周前再次复查ALT 为566 IU/L, 建议住院治疗, 患儿家属要求来本院治疗, 故门诊以“肝功能损害”收入本科, 患儿病程中无厌油、乏力、纳差, 无目黄、尿黄, 无发热、头痛, 无恶心、呕吐, 无腹痛、腹泻, 未排酱油样小便, 未排白色陶土样大便, 体力、体重无明显改变 ......