黎洛冰 梁西岚 黄凤娟 潘锦梅 杨景谋

    18-三体综合征又名爱德华综合征，是人体18 号染色体多一条导致的染色体异常，除唐氏综合征之外的第二大常见染色体病，在临床中较为普遍，胎儿一般有多发畸形，还伴有智力低下。新生儿出生后难以存活，病死率高，患儿平均生存时间只有12 周[1]。目前无有效治疗手段。18-三体综合征患儿会给家庭带来沉重的经济负担和心理负担，所以产前筛查及诊断尤为重要[2]。本研究通过回顾性分析于2014 年1 月～ 2020年3 月在本院产前诊断中心行介入性产前诊断手术确诊为18-三体综合征的56 例病例，探讨18-三体的产前高危因素，以指导临床遗传咨询工作。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 回顾分析本院自 2014 年1月～2020年3 月产前诊断结果示胎儿为18-三体综合征的病例56 例。产前诊断指征分为4 大类：超声软指标异常或超声结构异常、产前血清学筛查高风险、高龄妊娠及产前无创染色体非整倍体检测高风险。

    1.2 方法

    1.2.1 介入性产前诊断方法 所有病例核对孕周，知情同意后行介入性产前诊断手术，孕11～13+6周行绒毛活检术，孕18～24 周行羊膜腔穿刺术，孕25 周之后行脐静脉穿刺术，通过以上手术方式取得胎儿的绒毛、羊水、脐血标本，进行细胞培养、处理、常规制片、G 显带、显微镜下观察细胞分裂相。进行染色体核型分析。检查20 个核型，每例分析5 个核型。

    1.2.2 超声筛查 超声诊断检查使用的彩色多普勒超声诊断仪是飞利浦HD15 ......