任天凤

    异常Hb 病是因珠蛋白肽链异常合成或异常Hb 分子结构所引起的血液疾病,有遗传性质,可通过染色体进行遗传,目前已发现的类型有700 多种,约30%的患者存在Hb 功能的异常,从而出现各种不同程度的症状[1-3]。我国广东、云贵川等地是该疾病的高发地区,对育龄期人群进行异常Hb 病的筛查可提高优生优育工作的质量[4-6],基于此,本文回顾性分析了近2 年本地区13249 例育龄期人群的筛查结果,现报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 回顾性分析2019 年1 月～2020 年10 月在本院进行Hb 电泳筛查及地中海贫血基因诊断的婚育人群共13249例,其中男6124例,年龄18～55岁；女7125 例,年龄18～48 岁。其中异常Hb 病确诊75 例。纳入标准[7]：所有研究对象均进行Hb 电泳筛查提示有异常变异体区带。所有研究对象均签署知情书。

    1.2 方法

    1.2.1 标本采集 所有研究对象空腹抽取两支2 ml EDTA-K2 抗凝剂的静脉血,一支标本用于Hb 电泳的检测,另一支用于α 地中海贫血及β 地中海贫血基因诊断分析及珠蛋白测序。

    1.2.2 仪器与试剂 样本全血中血红蛋白A2(HbA2)的含量测定以sebia Caplillarys2 全自动毛细管血红蛋白电泳仪及配套试剂进行。α 及β 地中海贫血基因型的检测选用杭州博日科技有限公司TC-96/G/H(b)基因扩增仪、广东凯普生物科技股份有限公司HB-2012A医用核酸分子杂交仪及配套试剂进行检测 ......