赵男

    地中海贫血是世界上最常见的一种遗传病,主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血,是对人类健康影响最大的溶血性血液病之一。临床上,地中海贫血基因携带者往往是无症状的个体,但如果父母都是同一类型α-或β-地中海贫血基因携带者,其后代可能患上严重的α-或β-地中海贫血。严重的α-和β-地中海贫血都可以导致死亡,会导致死胎或者新生儿死亡,如果不进行补血和降铁离子的话,也会在儿童期间导致死亡。现阶段严重β-地中海贫血的根治手段只有造血干细胞移植,而并无其他更可靠的治疗方式,而造血干细胞移植不易配型,并且花费高昂。患者只能进行持续的补血治疗,但是会出现铁离子的沉淀,诱发死亡。地中海贫血基因携带率高,孩子的出生将给社会和家庭带来巨大的精神和经济压力。因此,基于孕前及产前地中海贫血筛查,预防重症地中海贫血患儿的出生是国际公认的预防策略,地中海贫血基因携带者或患者往往伴有血液表型的改变[1]。此次研究,通过分析地中海贫血患者的HbA2、MCV、MCH、HbF 的变化,探讨其筛查的应用价值。现报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2019 年6 月～2020 年6 月在沈阳医学院附属第二院收治的14 例地中海贫血患者作为观察组,另选取14 例同期行健康体检的人群作为对照组 ......