方晓贞 焦冬云 单东红

    出生缺陷是造成胎儿、婴儿死亡的主要原因,也是导致儿童生长发育障碍和智力低下的重要原因之一[1]。目前临床上对于出生缺陷的发生机理尚未完全明确,但在孕期寻找可行且有效的筛查方法,发现异常胎儿进一步进行产前诊断对减少出生缺陷尤为重要[2]。近几年,随着国内检验技术的发展,血清标志物产前筛查已成为非侵入性产前诊断的重要方法,通过产前筛查找出高危人群,进行产前诊断是预防出生缺陷的重要手段[3]。临床研究表明,妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、游离绒毛膜促性腺激素β 亚单位(Free-β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)均由胎盘组织和(或)胎儿参与合成,它们在孕妇血清中的水平变化在一定程度上反映了胎盘及胎儿的情况,因此临床上常在孕中期进行上述指标的血清筛查预测产前高风险状况[4]。但调查研究显示,单纯的孕中期筛查对21-三体综合征的检出率为60%～70%,对18-三体综合征的检出率为60%～70%,对神经管畸形的检出率为85%～90%[5]。有专家指出,结合孕早中期指标进行联合筛查有助于大幅度提升对唐氏综合征的检出率,同时将产前筛查从孕中期提早到孕早期也是技术上巨大的进步[6]。本院在此方面积累了较多经验,在临床上将孕早期纳入筛查范围进行孕早中期联合筛查,以期为本市预防出生缺陷提供指导,现报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2019 年8 月～2021 年7 月在本院备孕门诊及产科门诊定期接受产前检查及本市各采血点进行产前检查的16289 例孕妇进行研究,按照是否接受孕早中期联合筛查分为观察组(10521 例)和对照组(5768 例)。观察组孕妇年龄18～35 岁,平均年龄(27.27±3.11)岁；孕周9～13+6周,平均孕周(11.51±1.02)周。对照组孕妇年龄18～35 岁,平均年龄(27.23±3.06)岁；孕周9～13+6周,平均孕周(11.48±1.05)周。两组孕妇的一般资料比较,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。见表1。

    表1 两组孕妇一般资料比较(n,±s) ......