林荔 张艳 曾丽娜

    鱼鳞病是一种遗传性角化异常的皮肤病变,其特征性表现为皮肤干燥、粗糙,四肢伸侧、躯干背部皮肤表面覆盖黑褐色鱼鳞状或蛇皮状鳞屑[1]。症状随季节变化而加重或减轻,一般夏季较轻,冬季加重。鱼鳞病分为四型[2]：①显性遗传鱼鳞病：为常染色体显性遗传；②寻常鱼鳞病：包括X 连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点：Xp22.5)及常染色体显性遗传鱼鳞病(异常位点：1q21)；③表皮松解性角化过度鱼鳞病：为常染色体显性遗传(角蛋白10 基因156 密码G →A 突变)；④板层状鱼鳞病：为常染色体隐性遗传(异常位点：14q11.2)。2016～2021 年本中心应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism arry,SNP-array)技术共检测出8 例X 连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点：Xp22.31)患者,通过对这些病例进行分析,探讨该疾病的可能检出方法及遗传方式,加深临床医生对该疾病的认识。现报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选择2016～2021 年本中心检出的8 例X 连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点：Xp22.31)患者作为研究对象,其中7 例为胎儿产前诊断病例,1 例为成人患者。胎儿产前诊断均于孕18～24 周间行羊膜腔穿刺术抽取羊水送检,成人抽取外周血送检。胎儿产前诊断原因包括：孕妇高龄(42 岁1 例)、血清学筛查高风险(孕妇年龄22～30 岁,3 例)、无创DNA 产前筛查(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)提示可疑Xp22.31(6.46 mb～8.1Mb)位置存在长约1.64Mb 的微缺失(2 例)、羊水过少(1 例) ......