孙晓武

    胎儿染色体异常在临床较为常见,属于一种先天性疾病。为降低新生儿染色体异常率,确保优生优育,积极开展产前诊断工作十分必要[1]。产前超声属于一种应用率较高的产前诊断方式,具有无创性特点[2]。无创产前基因检测同样具有无创特点,是临床用来判断是否存在染色体非整倍体异常的技术,已被广泛应用于全球[3]。本研究为提高胎儿染色体异常早期筛查准确性,联合应用产前超声与无创产前基因检测方式,报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2016 年5 月～2019 年2 月于本院进行早期筛查的7234 例孕妇,从中选取624 例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象。纳入标准：①对本研究知情同意；②自愿参与本研究；③早孕期出现异常超声结构；④均为单胎孕妇。排除标准：①错过最佳羊水细胞染色体核型检测时间；②拒绝接受检查；③因终止妊娠而未行羊水细胞染色体核型检测。624 例孕妇年龄23～45 岁,平均年龄(29.96±3.28)岁；孕周11～16 周,平均孕周(13.28± 1.29)周。

    1.2 方法 624 例孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测 ......