急性早幼粒细胞白血病PML/RARα融合基因的检测
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杨光 赵瑾 石磊 王恺 解菊芬 马莉 山西医科大学儿科系;山西医科大学第二医院血液科;山西医科大学第二医院风湿科;
【摘要】目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)在检测急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARα融合基因中的价值。方法对初诊的30例及20例疑似APL的患者进行FISH技术检测PML/RARα融合基因,对治疗过程中PML/RARα融合基因阳性细胞比例进行动态观察,进而协助诊断和指导治疗。结果30例APL中PML/RARα融合基因阳性率90%(27/30),1例AML1/ETO融合基因阳性,确诊为AML-M2;20例未确诊者中AML1/ETO融合基因阳性率15%(3/20),PML/RARα融合基因阳性率50%(10/20),其余7例未检测到以上两种融合基因。达到完全缓解(CR)后有7例融合基因阴性,随访至CR后2年,发现7例PML/RARα融合基因阳性比例较高患者分别于1～3个月后复发。结论FISH技术对APL的诊断具有高灵敏度和高准确度,并精确定位复杂核型中融合信号的位置,可用以确定白血病类型,指导临床治疗和进行治疗后的疗效监测。
【关键词】 急性早幼粒细胞白血病 荧光原位杂交技术 PML/RARα融合基因
【分类号】R733.7
90%以上的急性早幼粒细胞白血病(Acute promyelocytic leukemia,APL)患者的骨髓细胞中具有特异性的染色体畸变,即(t15;17)易位,迄今,该易位只发现在APL中。本课题选用PML/RARα和AML1/ETO双色双融合探针,采用快速、敏感、精确的荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridi
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90%以上的急性早幼粒细胞白血病(Acute promvelocvtic leukemia，APL)患者的骨髓细胞中具有特异性的染色体畸变，即t(15；17)易位，迄今，该易位只发现在APL中。本课题选用PML/RAR a和AMLI/ETO双色双融合探针，采用快速、敏感、精确的荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization，FISH)对临床初步诊断AML-M2和M3的患者及疑似为二亚型的患者50例进行了融合基因检测。
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