19842例新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查临床分析
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卢光荣 河南省新乡市妇幼保健院遗传室;
【摘要】目的对新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查并进行临床分析。方法对2006年1月-2008年12月我院产科住院分娩的新生儿19842例,进行先天性甲低及苯丙酮尿症测定。结果19842例中查出先天性甲状腺功能低下(CH)5例,检出率为1/3968;苯丙酮尿症(PKU(BH4D)1例,检出率为1/19842。结论我们检测筛查新生儿19842例。CH与全国平均发病率(1/4000～1/6000)相同。PKU低于全国平均发病率(1/15538)。
【关键词】 新生儿先天性甲低 苯丙酮尿症 筛查
【分类号】R722.1
新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenyletonuria,PKU),在新生儿期往往是隐匿的,缺乏特异性症状,出生3～6个月后出现临床症状时患儿的智力发育和体格发育障碍,已受到了不可逆转的损害。早期筛查、早期发现、早期诊断、早期治疗,治愈
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【摘要】目的对新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查并进行临床分析。方法对2006年1月-2008年12月我院产科住院分娩的新生儿19842例，进行先天性甲低及苯丙酮尿症测定。
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