SRY基因阴性男性性反转综合征1例
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蒙县宗 梁季鸿 鲁国玉 李广裕 广西医科大学第一附属医院男性学科;广西医科大学;
【摘要】目的探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应(PCR)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测。结果患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阴性。结论除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突变可导致不同类型的性反转。
【关键词】 SRY基因 性反转综合征
【分类号】R698
性反转46,XX男性反转综合征是一种罕见的性反转畸形,在男性新生儿中的发病率约为1/20000[1],临床极少见。本文报道1例46,XX男性性反转综合征。该患者来自我院男性科门诊。1病例报道患者,男,29岁,未婚,主诉“发现无精子5个月余”。患者无会阴部手术、外伤、感染、放射性物质或
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【摘要】目的探讨SRY基因阴性46，XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法分析1例46，XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果，采用聚合酶链反应(PCR)对其Y染色体上的性别决定区(sRY)基因进行检测。结果患者核型为46，XX，通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阴性。结论除SRY基因外，SOX9、SOX10、DAXl等基因可能在性别决定中起着重要的作用，它们的突变可导致不同类型的性反转。
【关键词】SRY基因；性反转综合征
【中图分类号】R697.1 【文献标识码】A 【文章编号】1673-970l(2010)16-106-02
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