小儿脑性瘫痪与GAD1基因相关性研究
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徐辉 邱洪斌 张亚军 佳木斯大学基础医学院;佳木斯大学公共卫生系;
【摘要】目的小儿脑性瘫痪是严重威胁儿童健康的致残性疾病,其原因和发病机制至今尚不完全清楚。本研究运用分子生物学技术,对小儿脑瘫患儿GAD1基因部分外显子进行研究,探究小儿脑瘫人群易感性。方法收集脑瘫和对照患儿各109例,经患者家属同意对儿童采集外周血,用试剂盒提取DNA,设计引物,并运用PCR-SSCP方法对病例组与对照组血样GAD1基因第2、7、10外显子进行检测。结果对病例组和对照组共218例血样进行PCR-SSCP筛查,未检测出异常。结论 GAD1基因第2、7、10外显子未发现突变,小儿脑瘫与GAD1基因第2、7、10外显子可能无关联性,但不排除其他外显子与脑瘫相关。
【关键词】 脑性瘫痪 基因多态 GAD基因
【基金】国家自然科学基金资助项目,项目编号:30671803 黑龙江省教育厅科技项目,项目编号:11541374
【分类号】R742.3
小儿脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)是指出生前到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征[1]。近年来,随着医学水平的提高,新生儿出生死亡率的下降,使更多高危儿存活,导致脑性瘫痪的发病率有上升趋势[2],所以对脑瘫病因的研究成为热点。越来越多的学者发现遗传易感性
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小儿脑性瘫痪是指出生前到出生后1个月内发育时期非进行性脑损伤所致的综合征。近年来，随着医学水平的提高，新生儿出生死亡率的下降，使更多高危儿存活，导致脑性瘫痪的发病率有上升趋势，所以对脑瘫病因的研究成为热点。越来越多的学者发现遗传易感性与脑瘫的发病存在密切的联系，一些脑瘫患儿有家族遗传史，近亲结婚出生的新生儿中脑瘫的发生率增高。
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