Turner综合征伴听力障碍发病机制的研究进展
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于秀妍 臧鸿斌 贺薇 中国医科大学;
【摘要】Turner综合征(Turner Syndrome,TS)是常见的染色体病之一,典型的临床特征有身材矮小、性腺发育不良等。听力障碍也是其常见的症状之一,它主要包括中耳炎和感觉神经性耳聋这两种类型。其发病机制可能涉及雌激素、染色体、基因等方面。
【关键词】 Turner综合征 听力障碍 X染色体缺失 雌激素
【分类号】R596;R764
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,新生女婴发病率约为1/3000,最常见的核型是45,X,约占所有核型的30%～40%。其染色体水平的发病机制主要有两种:其一,精原细胞或卵原细胞在减数分裂的过程中受到多种因素的影响,性染色体不分离,形成了不正常的生殖细胞,造成X性染色体缺失;
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Turner综合征又称先天性卵巢发育不全，新生女婴发病率约为1/3000,最常见的核型是45,X，约占所有核型的30%～40%。其染色体水平的发病机制主要有两种：其一，精原细胞或卵原细胞在减数分裂的过程中受到多种因素的影响，性染色体不分离，形成了不正常的生殖细胞，造成x性染色体缺失；其二，在卵裂过程中受精卵的性染色体不分离，导致全部或部分体细胞中一条x染色体部分或完全缺失
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