伴有复杂核型的慢性粒细胞白血病17例分析(2)
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3 讨论
Ph染色体的发现使诊断慢性粒细胞性白血病更准确,至少可以证实白血病的性质。有时患者开始就是急变期,没有慢性表现,此时Ph染色体与其它第2畸变染色体的发现有助于CML的诊断。
本组患者均经染色体检查，Ph染色体阳性诊断慢性粒细胞性白血病。复杂核型中慢性期患者4例,占慢性期患者总数的12.12%，加速期7例，占加速期患者总数的58.3%，急髓变4例，急淋变2例，占急变期患者总数的0.75%(6/8)；加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期(χ2=15.982,P<0.01)，具有统计学意义。该病在疾病后期(加速期或急变期)；额外染色体的发现预示预后作用是肯定的,文献资料认为经常先于临床急变期2～6个月。一般认为,在CML 急变时70%的患者常出现额外染色体的改变,最多见的改变依次为+ 8，2Ph和i (17q) 。CORTES 等[3]报道,慢性期、加速期和急变期CML 患者核型演变的发生率分别为7.5%、40.0%、80.0%。Heim等报告了1000多例CML患者第2染色体畸变规律，最常见的是+8,i(17q),22(额外Ph),其次见+19,+21及性染色体的丢失。许多患者可发现2个以上的额外畸变染色体。也有研究发现，约5%～10%的CML 患者还可形成复杂型变异Ph 易位[4]，最常见有2Ph、+8、i(17q)、+19 等[5]。本实验17例患者出现染色体结构和/或数目畸变,临床均提示病变进展为加速期或急变期，其临床预后差,与报道急变类型是一致的。另外还发现-2、-20、-13等,目前尚不清楚这种变化的原因,由于搜集的病例数不多,对其病理变化实质性的了解仍需进一步探讨。
Ph染色体易位所致的bcr/abl融合基因的形成及活化是(CML)发病的分子遗传学基础。CML在临床上要经过慢性期和急变期。这两个时期,临床表现及细胞遗传上存在较大的异质性。在本报道中有4例患者其骨髓形态诊断为慢粒慢性期,但染色体分析结果出现了Ph体外的额外染色体畸变,慢粒平均3～5年可发生转化,一旦进展为急变期,患者多很快死亡。慢粒患者骨髓细胞遗传学检查出现额外染色体畸变时,提示临床治疗效果差,预后不良,生存期短,易急变或已发生细胞遗传学急变;急变时额外染色体异常的有无及其程度和预后相关[6]。
综上所述，染色体分析对慢性粒细胞性白血病的诊断分型、预后具有重要的意义，加速期和急变期额外染色体的检出率明显高于慢性期，复杂染色体核型改变对慢性粒细胞性白血病的预后判断意义重大。
[参考文献]
[1] 熊树民. 血液肿瘤骨髓诊断图谱[M]. 上海: 上海科学技术出版社,2003: 74-75.
[2] 张之南. 血液病诊断及疗效标准[M]. 第2版. 北京: 北京科学技术出版社, 1998: 349-354.
[3] Kor YM, Riedmuller E , Nikfardja MM , et al. Arterial puncture closing devices compared wit h standard manual compression after cardiac cat heterrization : systematic review and meta analysis[J] ......
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