胎儿染色体病的超声筛查分析(2)
3.1 孕中期胎儿结构畸形,强烈提示染色体异常
颅脑畸形常见的为小头畸形、前脑无裂畸形,主要见于13-三体综合征,而“草莓头”是18-三体综合征的重要头颅特征性形状;手和足畸形是最常见的肢体畸形,轴后多指是13-三体综合征的一种常见表现,出现率达到60%,手指屈曲且固定呈“重叠指”姿势是18-三体综合征的标志之一;颜面部畸形也是超声筛查重点部位之一,75%的13-三体综合征可能出现面裂畸形,70%的18-三体综合征可出现小下颌畸形,另外,小耳、耳位低也是18-三体综合征的特征之一;心血管系统畸形在所有的染色体异常胎儿中均较常见,其中,室间隔缺损是最常见的畸形,但容易漏诊。心脏异常可疑时,需进一步采用胎儿超声心动图检查,彩色多普勒血流显像是评价室间隔完整性最实用的方法。约36%的21-三体综合征胎儿可伴有房室间隔缺损。腹部畸形最常见的为脐膨出,约有30%的胎儿发现肾脏囊性疾病和肾积水[3]。本次筛查过程中最常见的畸形为心脏畸形及头面部畸形。
3.2 孕中期软指标异常,可有效提示胎儿染色体病
超声筛查软指标包括胎儿颈部皱褶、心室内强回声光点、脉络丛囊肿、轻度肾盂扩张、长骨短小等 ......
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