新生儿肌纤维瘤病致重度窒息死亡1例
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[摘要] 目的 研究新生儿孤立性肌纤维瘤病的临床病理学特点、免疫表型和鉴别诊断方法。 方法 对1例婴幼儿孤立性肌纤维瘤病进行光镜观察和免疫组化标记。 结果 双肺可见大片坏死，主要呈多个梭形细胞增生结节，由两种细胞组成：①肌样分化的细胞呈束状、编织状或漩涡状排列，局部见玻璃样变；②呈血管周细胞瘤样排列，可见核分裂相。肿瘤结节免疫组化染色：Vimentin(+)、SMA(部分细胞+)、Ki—67示增殖指数<5%，肿瘤组织流式细胞倍体分析示二倍体。 结论 新生儿肌纤维瘤病是一种病因未明的少见先天性肿瘤性疾病，病理形态学特点和免疫组化染色结果有助于临床明确鉴别和诊断。
[关键词] 肌纤维瘤；新生儿；重度窒息
[中图分类号] R739.8 [文献标识码] B [文章编号] 1673—9701(2012)27—0135—01
婴儿型肌纤维瘤病又称为肌纤维母细胞瘤病，由Williams和Schmm(1951)首先报告。Chung等[1]认为本病的临床表现和病理改变均较独特，60%的病例出生时或随后很快即出现，多数在2岁以前被诊断，因此称为婴儿型肌纤维瘤病。我院2011年发现1例新生儿肌纤维瘤病例，现报道如下。
1 病例资料
患儿男，35+1周，2 750 g，因羊水早破、先兆流产急诊行剖宫产术，出生后重度窒息，出生时心跳微弱，无呼吸和肌张力，立即抢救，Apgar评分1 min评1分(心跳1分)，5 min评1分(心跳1分)，10 min评1分(心跳1分)。经抢救无效于出生后1 h宣布死亡。查体：男婴，身长41 cm，体重：2.7 kg，头围33 cm，前囟1.5 cm×1.5 cm，后囟指尖大，骨缝存在，面色苍白，全身轻度水肿(图1)，右膝关节外侧、背部脊柱约第三胸椎处、右手大鱼际根部皮肤表面各见一突出于皮面的结节(图2)，双肺呼吸音未及，心率(2～4)次/min，心音微弱，肝肋下2 cm，脾肋下未及，阴囊水肿，双侧睾丸未及。血常规：WBC 77.86×109/L，RBC 3.18×1012/L，HB 108 g/L，HCT：35.2%，PLT 68×109/L。急诊生化：AST 102 U/L，GGT 103 U/L，TBIL 37.9 μmol/L，TP 35 g/L，白蛋白 19 g/L，球蛋白 16 g/L，CK—MB 151 U/L，LDH 1 538 U/L，Glu 1.28 mmol/L。右大腿分泌物培养、胎盘拭子培养、羊水培养、咽拭子培养：均无细菌生长。孕3产0，自然流产1次， 稽留流产1次(2009年停经2+个月时行清宫术)，此次孕期情况：停经30 d自测尿HCG阳性，出现发热，持续4 d左右，最高体温39.6℃，我院诊断“急性支气管炎”，自行予“青霉素”静脉抗炎治疗3 d后改“罗氏芬”静脉抗炎治疗4 d。痊愈：停经44 d时考虑孕酮值较低，予以“黄体酮针剂”治疗10 d后予“黄体酮胶丸”口服保胎治疗，总疗程20+d。其母于2008年诊断“甲亢”，服药1+年后治愈，孕期定期复查甲状腺功能正常。母亲患“高血压、糖尿病、桥本甲状腺炎”，余未提供特殊遗传病史。
2 结果
2.1 婴儿解剖病理结果
婴儿解剖病理结果(北大病理)： 双肺实质中弥漫分布多个结节(图3)，较大者可见大片坏死，结节间仅见少量肺组织、心肌细胞(图4)、消化道肌层、肠系膜淋巴结内(图5)，部分肝小叶、胰腺、睾丸、端脑、小脑、脑膜、甲状腺、皮肤(胸椎旁，右手大鱼际根部)，以上均可见多个梭形细胞增生结节，典型结节有两种细胞组成，一种为肌样分化的细胞，细胞排列成束状、编织状或漩涡状(图6)，局部见玻璃样变；另一种细胞呈血管周细胞瘤样排列，可见核分裂相。
2.2 免疫组化染色结果
肺脏肿瘤结节免疫组化染色结果：Vimentin(+)、SMA(部分细胞+)、Ki—67示增殖指数<5%，肿瘤组织流式细胞倍体分析示二倍体。
图6 束状、漩涡状、编织状的结节病灶
2 讨论
Wisweu将婴幼儿肌纤维瘤(infant muscle fibroma，IMF)分为单发型和多发型[2]。IMF是一种少见的先天性病变，受累基因和遗传方式未明，肌纤维瘤分为孤立性和多发性两种，前者有一定自限性，局部切除可治愈，但有一定的复发率。后者可累及多个脏器，预后不良。
鉴别诊断：①婴儿纤维性错构瘤：镜下由纤维组织、未分化的间叶细胞及脂肪组织三种成分构成；②表浅性纤维瘤病或者婴儿指/趾纤维瘤病：好发于婴幼儿，通过免疫组化鉴别(CD34、SMA阴性)；③神经纤维瘤病：与本病表现类似，但所含梭形细胞较长，不含肌样细胞；④血管平滑肌瘤或平滑肌瘤：由成熟的平滑肌细胞穿插分布于血管之间构成 ......
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