人类子宫内膜癌与mtDNA基因单倍群的相关性研究
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2013年4月5日
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参见附件。
施晓 章波儿 李海洋 浙江省舟山市妇幼保健院妇科;
【摘要】目的探讨mtDNA单倍群与子宫内膜癌的相关性。方法选取2010年1月～2012年10月间于我院就诊的子宫内膜癌患者32例作为观察组,另外选取同期在我院进行健康体检与其匹配的本地女性居民32名作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法确定mtDNA单倍群,通过聚合酶链式反应-高温连接酶检测反应(PCR-LDR)的方法检测基因型与子宫内膜癌的相关性。结果观察组中有16例39个基因位点发生突变,其中mtDNA基因多态性改变有5例,对照组则有4例13个基因位点发生突变,mtDNA基因多态性改变有1例。两组比较差异有统计学意义(P0.05)。并对位于mtDNA中D-loop区可能具有功能性的基因多态位点73 G/A、16126 C/T、16189 T/C、16391 G/A和14783 A/G等进行检测。结论为确定子宫内膜癌高危人群开辟新的途径,为子宫内膜癌的预防和诊断提供新的科学依据。
【关键词】 mtDNA 子宫内膜癌 D-loop
【基金】浙江省舟山市医药卫生科技计划项目(2010G03)
【分类号】R737.33
线粒体基因组也叫线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA),是真核细胞中唯一存在的独立于核DNA之外的遗传物质,是在细胞线粒体内发现的脱氧核糖核酸特殊形态。mtDNA结构简单,缺乏组蛋白和非组蛋白保护,环境特殊,处在活性氧及其他自由基包围之中,还缺乏有效的损伤修复系统[1]。因
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