[摘要] 产前诊断是一种预防遗传病胎儿出生的主要途径，其最先进的诊断手段是基因诊断。基因芯片技术应用于产前胎儿基因诊断，对提高人口素质具有重大意义。基因芯片是近些年高新技术领域的重大研究进展，该技术综合了微电子学、物理学和分子生物学的技术原理和优势，现已成为人们准确获取相关信息的手段之一。

    [关键词] 基因芯片；产前诊断；应用进展

    [中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701(2013)14-0021-02

    产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径。产前诊断的方法主要有B超等仪器检测胎儿外形、直接采取胎儿的组织或羊水检测及检测母体血液三大类，其中通过检测母体血液中部分胎儿基因的方法无疑是方便快捷且准确度高的可靠方法。

    基因芯片是一种基础生物芯片技术，也称为DNA微阵列，是近些年高新技术领域的重大研究进展。研究证实，基因芯片检测技术的灵敏度比核型分析高100多倍，它能准确检测出碱基对级染色体重复或缺失，尤其是染色体微缺失、重复综合征[1]。有研究表明核型分析可导致由CNVs(染色体拷贝数异常)引起的疾病[2]，所以，基因芯片检测方法是首选 ......