抚顺市农村孕妇孕中期免费超声筛查出生缺陷项目成效评估(2)
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3.2 超声筛查出生缺陷类型及构成比分析
48例确诊阳性的资料表明，泌尿系统畸形发生率最高，其次为复合畸形，神经系统畸形常常合并其他严重的畸形[7]，构成比高达16.7%，颜面部畸形检出构成比14.6%，占第三位。心脏心血管畸形检出构成比仅占6.2%，与目前逐年升高的先天性心脏病率不符，其他畸形也相对较为少见。先天性心脏病是一种常见畸形，但因孕期无特殊要求时仅行四腔心切面检查，而很多先天性心脏病四腔心在孕期无明显异常表现，此外，由于胎儿心脏小，并且心率快，小的室间隔缺损和房间隔缺损常常难以明确诊断[8]，未经专业培训的超声医生很难发现并给予诊断，因此在农村孕产妇免费超声筛查中绝大部分先天性心脏病不能被检出。另外，其他畸形的检出时间与各个畸形类别在孕期的表现紧密相关，如脐膨出、十二指肠闭锁等畸形因病情进展变化在各个孕周表现不同，到孕晚期才能得到明确诊断[9]，因此检出率不高。
3.3 基本致命畸形围生期发病率大幅度降低
截止到2012年，全市18家监测医院无农村户籍孕产妇致命畸形上报。围生期孕中期超声筛查对六种严重致死性畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全 ......
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