9p21染色体单核苷酸多态性与冠心病相关性的研究进展(2)
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4 心肌梗死相关SNPs
Helgadott最早研究了冰岛心肌梗死患者的SNP rs1333040、rs2383207、rs1011627，结果显示这3个SNP都与心肌梗死发病率显著相关，其中rs10757278的碱基G与心肌梗死的相关度最高，OR=1.28，携带基因GG和GA相对危险度分别是正常人基因AA的1.64和1.26倍，G基因每拷贝一次，心肌梗死的发病时间会提前1年。此后，在韩国[10]心肌梗死人群中研究结果显示，染色体9p21基因的rs10757274、rs2383206位点，携带基因GG和GA和患病风险较基因AA携带者增加30%。我国张琦[11]在432例汉族心肌梗死人群中的研究结果显示，rs10757274、rs2383206这两个位点的基因G可分别使心肌梗死患病风险提高40%和44%，在校正高血压、高血脂和糖尿病等影响因素后分别为44%和54%(P < 0.01)。这些研究说明染色体9p21的基因变异与心肌梗死发病率高度相关，可以作为冠心病心肌梗死患者的危险度预测和进行预防检测方法。由于地区和种族的不同，基因多态在不同群体中的表现频率存在差异，与心肌梗死的关联性也有所不同，目前研究染色体9p21上常见基因变异位点见表1。
表1 心肌梗死相关SNPs
5 9p21染色体与早发冠心病
早发冠心病被WHO定义为冠状动脉造影狭窄率≥50%或已诊为急性心肌梗死，且男性<55岁，女性<60岁。在一项包括212例早发冠心病和232例没有冠状动脉疾病的对照研究中，证实了rs10757278的A/G和G/G基因型、rs2383207的G/G基因型比A/A基因型在早发性冠状动脉疾病关联上具有更高的风险性(OR：2 ......
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