亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的相关性研究(2)
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参见附件。
表2 本地区早孕女性MTHFR基因的多态性位点遗传平衡检验
2.2 MTHFR基因多态性与服用叶酸前后红细胞叶酸浓度的相关性
本组早期孕妇干预前CT型平均红细胞叶酸浓度(274.5±28.5)nmol/L，TT型平均红细胞叶酸浓度(257.3±33.4)nmol/L，与CC型平均红细胞叶酸浓度(297.2±31.3)nmol/L相比较，差异具有统计学意义(t1=8.152，P=0.015；t2=10.213，P=0.010)。口服400 μg叶酸1个月前后，CC型早孕受试者差异比较具有统计学意义(P<0.05)，CT型、TT型差异无统计学意义(P>0.05)；口服800 μg叶酸1个月前后，CC型、CT型、TT型早孕受试者差异比较均具有统计学意义(P<0.05)。CC型早孕受试者口服400 μg叶酸1个月后平均红细胞叶酸浓度与口服800 μg叶酸者相比较，差异无统计学意义(P>0.05)；CT型、TT型早孕受试者口服400 μg叶酸1个月后平均红细胞叶酸浓度与口服800 μg叶酸者分别相比较，差异均具有统计学意义(P<0.05)，详见表3。
3 讨论
神经管缺陷(neural tube defects，NTDs)是因神经管上皮的早期发生及分化紊乱而导致的一种最常见且后果严重的出生缺陷畸形，包括脊柱裂、无脑儿、脊髓脊膜或脑膜膨出、颅脊柱裂等临床类型，是引起自然流产、死胎、死产及新生儿死亡最重要因素[6]。目前NTDs发病机制尚不清楚，一般认为是环境与遗传因素共同作用的结果，当前的研究热点是NTDs与同型半胱氨酸代谢相关性；近年来叶酸代谢途径中酶体系多态性与神经管缺陷发生相关性研究得到关注 [7] ......
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