亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的相关性研究(1)
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[摘要] 目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与红细胞叶酸浓度的关系。 方法 采用PCR法对育龄女性5 128例进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析，并分别给予早孕者400μg、800μg叶酸口服补充1个月，比较干预前后红细胞叶酸浓度。 结果 纯合CC型早孕受试者口服400 μg叶酸1个月后平均红细胞叶酸浓度与口服800 μg叶酸者相比较，差异无统计学意义(P >0.05)；突变基因型CT型、TT型早孕受试者差异则均具有统计学意义(P <0.05)。结论 对育龄妇女开展MTHFR基因多态性检测有利于指导补充叶酸剂量，值得临床进一步研究。
[关键词] 亚甲基四氢叶酸还原酶； 基因多态性；叶酸；神经管缺陷
[中图分类号] R722.1 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701(2014)13-0016-03
出生缺陷的围生儿中神经管缺陷约占21%，占比最高，中国每年约有8万～10万名神经管缺陷儿出生 [1]。随着近年来分子生物学技术的发展，叶酸代谢障碍被认为与多种出生缺陷疾病有关，如神经管缺陷、唇腭裂、先天性心脏病和唐氏综合征等[2]。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢的关键酶，一旦MTHFR基因发生突变，则导致人体摄入的叶酸无法转换成有效形式，叶酸利用率下降；MTHFR基因677位核苷酸的多态性形成了CC、CT和TT 3种基因型，相对于正常的CC基因型，杂合的CT基因型MTHFR酶活性降低35%，纯合的TT基因型活性降低70%。MTHFR基因突变导致酶活性的改变，引起叶酸利用障碍 ......
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