辜敏 苏占营 吴成亮 巢时斌

    江西省九江市妇幼保健院辅助生殖科，江西九江332000

    1272例外周血染色体细胞核型分析

    辜敏 苏占营 吴成亮 巢时斌

    江西省九江市妇幼保健院辅助生殖科，江西九江332000

    目的对九江地区1272例患者进行外周血染色体检查，探讨外周血染色体与某些疾病的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备，用常规G显带技术对中期分裂细胞进行核型分析，对结果进行探讨。结果1272例患者共检出染色体异常183例，检出率为14.39%，其中21-三体95例，占异常染色体51.91%；平衡易位16例，占异常染色体8.74%；克氏症16例，占异常染色体8.74%，Turner's症14例，占异常染色体7.65%；倒位9例，占异常染色体4.92%，多态性变异20例，占异常染色体10.93%；环状染色体2例，占异常染色体1.09%；超雌症1例，占异常染色体0.55%；超雄症1例，占异常染色体0.55%；性反转6例，占异常染色体3.28%；18-三体2例，占异常染色体1.09%；22-三体1例，占异常染色体0.55%。结论对高危人群进行染色体核型分析是诊断染色体病的主要方法，同时为遗传咨询提供主要依据。

    异常染色体；核型分析；遗传咨询；细胞遗传学

    染色体病是染色体数目和结构异常所致的疾病，包括染色体病患者和携带者，异常发生率约占新生儿活婴的5%～10%。本文对近2年来我院遗传室的1272例患者进行外周血染色体检查分析，旨在为临床提供明确诊断依据。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象

    2012年6月～2014年6月来我院就诊，主要以不孕不育，流产，不良孕产史，性发育异常，闭经及智力低下，多发性畸形等，来我院遗传门诊咨询的1272例患者进行外周血染色体核型分析，年龄0～46岁。

    1.2 方法

    采集患者外周血，肝素抗凝，常规培养制片，G显带核型分析，计数30～100个中期分裂相，分析3～5个核型，按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)的有关规定命名。

    2 结果

    1272例受检者中，发现染色体异常183例，检出率为14.39%，其中常染色体数目异常94例，常染色体结构异常31例。性染色体数目异常26例，结构异常6例，性别异常6例。多态性变异20例。

    183例染色体异常中，21-三体95例，占异常染色体51.91%；平衡易位16例，占异常染色体8.74%；克氏症16例 ......