24例原发性血小板增多症JAK2V617F临床分析(2)
3 讨论自2005年以来大量文献报道了bcr/abl阴性MPD包括原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、特发性骨髓纤维化等3类疾病中的JAK2基因点突变,为ET的诊断提供了新的标准,也为未来的靶向治疗提供了分子生物学依据,是继bcr/abl之后MPD发病机制的重要研究进展。本组24例ET患者中JAK2V617F发生率62.5%,性别之间差异不大(男46.7% vs 女53.3%),结果与Kittur等[7]报道基本一致。
ET临床上主要表现为出血和血栓症状,出血症状大多较轻,血栓是本病患者的主要死亡原因,ET患者生活质量主要与血栓相关。血栓及出血的发生率各家报道不一,尤其是血栓的发生率差异较大。国外报道,在初诊ET患者中血栓事件的发生率为9.7%~29.4%,蓝海峰等[8]研究显示血栓者19.6%,出血者23.1%。本组患者中血栓发生率37.5%(9/24),出血8.3%(2/24)。Finazzi等[9]的研究结果显示 ......
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