3.2 胎儿超声结构畸形与染色体异常的关系

    研究发现胎儿结构畸形与染色体异常存在一定联系，而且随着结构异常的数目增加，胎儿染色体异常的风险也越大[10]。本研究显示超声筛查结构畸形共有54例，其中单项结构异常22例，染色体异常1例，为长骨短小，其合并染色体异常率为4.55%；多项结构异常32例，染色体异常1例，其合并染色体异常率为3.13%，单发结构畸形与多发畸形的无较大差别，与文献不符，可能与研究中的样本量较小有关及超声筛查指标、胎儿异常发病率有关。胎儿长骨短小主要受遗传因素的影响，短长骨的其他常见原因包括先天性骨骼发育异常，染色体异常和胎儿宫内发育迟缓等。染色体异常中染色体三体综合征胎儿发病率为1.5‰[11]。有研究表明长骨缩短与染色体异常特别是21-三体的风险增加有关，21-三体中24%～54%肱骨偏短，24%～45%股骨偏短，肱骨偏短比股骨偏短具有更高的价值[12] ......