血色病诊断依据：①皮肤色素沉着、肝硬化、性功能不全、心力衰竭、糖尿病、关节痛；②实验室检查 SF>32 μmmol/L、TS>62%、FER>500 μg/L、去铁胺试验阳性；③CT和MRI反映肝铁含量增多；④脏器活检含铁血黄素沉积[1]。随着基因检测的出现以及MRI、CT对肝脏铁质沉积诊断的优势价值，肝脏活检作用逐渐由诊断疾病转向对已确诊患者进行预后评价[2]。该患者病史特点：男性，62岁；皮肤色素沉着1年余；查体全身皮肤暗黑；实验室检查高血糖，SF 29.4 μmol/L，TS 98%，FER 1546.3 μg/L；Child-Pugh评分10分，肝功能B级；MRI：肝脾含铁血黄素沉积表现，故符合血色病诊断。

    广义血色病(Hemochromatosis，HC)是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。原发性血色病又称遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HH)是先天性铁代谢异常造成上述结果的遗传性疾病，按病因分类，90%以上由于第6号染色体血色病基因(HFE基因)突变 ......