毛囊角化病(Darier 病)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，尽管有遗传特征，47%的患者没有任何家族史，且家系中并非每代均有发病[1-4]。临床表现以躯干上部角化性丘疹、指甲纵纹的皮肤黏膜损害为特征。本病由于肌浆/内质网钙离子ATP酶2b亚型(SERCA2b)功能缺陷引起细胞内尤其是内质网钙离子信号异常所致，导致基底层上细胞粘合性丧失(棘层松解)，并诱导细胞凋亡(角化不良)[5-7]。皮损特点为沿毛囊分布的棕褐色丘疹，表面覆有油腻性痂皮并伴有恶臭。约70%患者发病年龄在6～20岁，青春期是一个高发期(11～15岁)。皮损主要为红色至褐色的角化性丘疹，有时上覆痂皮，分布倾向于躯干皮脂溢出部位、头皮、面部和侧颈部。根据文献报道，临床表型除典型的脂溢性毛囊角化病以外，还可见到一些少见类型的毛囊角化病包括过度增生型、水泡-大疱型、粉刺型、肢体末端型、直线型、出血型。而本病表型属于粉刺型。毛囊角化病最常见的合并症为感染，如细菌、真菌和病毒感染。有研究仅报道数例发生于毛囊角化病背景中的恶性肿瘤，包括基底细胞癌和鳞癌、乳房Paget病等[8 ......