1 资料与方法

    1.1 一般资料

    2014年6月～2016年6月本院产科门诊共完成39 845例孕龄夫妇地贫筛查，地贫筛查阳性夫妇进一步行基因检测，经确诊双方均为相同类型地贫基因的夫妇进入产前诊断流程。见图1。

    1.2 筛查策略

    对于双方均为轻型α地贫(--sea/aa)的孕妇，产科门诊医生建议两种产前诊断方法以供孕妇及家属进行选择：(1)侵入性产前诊断，即羊水穿刺(≥15周)或脐血穿刺(≥20周)；(2)超声筛查，筛查指标包括心胸直径比(28周前)、大脑中动脉血流速度(MCA-PSV)、胎盘厚度，筛查时间为16～18周及24周共2次。孕妇在选择两种产前诊断/筛查方式前被充分告知两种方法的优缺点[4]。

    1.3 检测方法

    1.3.1 筛查方法及指标 血常规：血细胞自动分析仪平行分析筛查红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)。MCV<82fl和(或)MCH<27 pg为初筛阳性。血红蛋白电泳：HbA2≤2.5%、HbA2≥3.5%，和(或)HbF增高，或出现异常血红蛋白区带：HbH、HbBart’s、HbE、HbCS等为初筛阳性 ......