1 CYP2D6

    1.1 CYP2D6基因型

    CYP2D6基因位于22号染色体上(22q13.1)，含有9个外显子和8个内含子，总长达7 kb，编码的碱基序列全长有1491 bp，编码的蛋白由497个氨基酸残基组成[5]，主要分布在肝脏。CYP2D6发生基因突变的主要原因是碱基的缺失、插入导致阅读框架移位或碱基替换引起氨基酸的改变，甚至是大片段基因的缺失以及基因的复制或扩增或杂交[6-7]。

    CYP2D6无活性等位基因因不编码功能蛋白，导致酶活性丧失，如CYP2D6*3、*4、*5、*6、*7、*8、*11、*12、*13、*14、*15、*16、*18、*19、*20、*21、*38、*40、*42、*44、*56和*62。酶活性降低的等位基因有CYP2D6*10、*14、*17、*18、*36、*41、*47、*49、*50、*51、*54、*55和*57，是由于酶蛋白稳定性降低，阻断对底物的识别，降低酶与底物之间的亲和力，从而使酶活性明显下降。基本正常或活性增加的等位基因有CYP2D6*2A、*17×2、*27、*35、*39、*41×2和*48 ......