3 ctDNA在结直肠癌中的应用

    3.1 早期筛查和诊断

    虽然癌胚抗原(CEA)等指标常作为筛查结直肠肿瘤的一种标记物，但其特异性、敏感性均不是很高，而ctDNA一般存在于肿瘤细胞中，在正常细胞中检测不出。有研究结果得出[9]，结直肠癌患者血浆ctDNA水平较健康人明顯升高，认为将ctDNA与CEA进行联合检测，可作为结直肠癌早期筛查的指标。

    3.2 基因突变检测

    在结直肠癌发生发展过程中，包括在腺瘤阶段，原癌基因KRAS突变是最早的遗传改变[10]。在结直肠癌患者的血浆ctDNA也常可检测到KRAS突变，且ctDNA中KRAS突变状态与肿瘤组织存在较高的一致性[11]，这对于后期指导患者用药，个体化治疗非常有帮助。有研究分析了206 例转移性结直肠癌患者ctDNA中KRAS突变情况，结果显示其敏感性为87.2%，特异性为97.2%[12]。此外，Kidess E等[13]还发现血浆ctDNA可检测出组织未检测出的突变位点，同时在预测结直肠癌肝转移时血浆ctDNA比CEA和影像学检查更及时 ......