[Key words] Pre-pregnancy women;Methylenetetrahydrofolate reductase;Methionine synthase reductase;Gene mutation;Birth defect

    5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是叶酸-甲硫氨酸-同型半胱氨酸代谢循环过程中的关键酶，其酶活性水平与人体内叶酸浓度、血浆同型半胱氨酸浓度密切相关[1]，MTHFR与MTRR基因突变引起叶酸缺乏和同型半胱氨酸升高，高同型半胱氨酸会损伤血管内皮细胞，引起血小板激活聚集，破坏机体的凝血和纤溶系统[2]，出现血栓形成的倾向而导致流产，而且同型半胱氨酸在器官形成早期对胚胎神经系统具有毒性，因此与神经管缺陷相关。有文献报道MTHFR基因突变率在怀有唐氏综合征患儿的母亲明显升高，特别是MTHFR A1298C的CC基因型[3]与MTHFR C677T的TT基因型[4]是出生缺陷的遗传高风险因素。MTRR基因突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症的主要病因 ......