[摘要] 目的 探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值。 方法 选择2015年1月～2016年12月在我院做孕前检查的1338例育龄妇女为研究对象，抽取靜脉血，提取全血中的DNA，使用荧光定量PCR法进行检测MTHFR C677T、A1298C基因突变位点和MTRR A66G基因突变位点，分析基因频率分布情况。 结果 1338例孕前育龄妇女的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分布分别为58.6%、35.0%、6.4%;MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分布分别为62.5%、30.0%、7.5%; MTRR基因A66G位点AA、AG、GG基因型频率分布分别为53.1%、39.8%、7.1%。MTHFR C677T位点基因型频率分布与佛山、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较，有显著差异(χ2=189.81、663.24、791.40、99.09、712.34，P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型频率分布与佛山、珠海、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较有显著差异(χ2=45.33、20.21、60.92、103.24、22.83、84.56 ......