成骨不全症合并骨折应用3D打印技术辅助内固定1例报告(1)
[摘要] 成骨不全症(OI)是由胶原突变引起的罕见遗传性结缔组织疾病，其常见的临床表现为长骨脆性增加而引起的骨折和畸形。本文通过对我院收治的1例确诊成骨不全合并股骨髁上骨折患者的临床和影像学表现以及应用3D打印技术辅助治疗效果良好，并查阅相关文献进一步探讨成骨不全症的临床表现、诊断及治疗方法以便提高对成骨不全症的认识。
[关键词] 成骨不全;股骨髁上骨折;3D打印;内固定
[中图分类号] R687.3 [文献标识码] C [文章编号] 1673-9701(2019)18-0120-03
[Abstract] Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disease caused by collagen mutations. Its common clinical manifestations are fractures and deformities caused by increased fragility of long bones. In this paper， the clinical and imaging findings of a patient with confirmed osteogenesis imperfecta and supracondylar fracture of the femur in our hospital showed that the internal fixation and the assisted treatment of 3D printing technology had good effect. The clinical manifestations， diagnosis and treatment of osteogenesis imperfecta were explored further by referring to relevant literature， to improve understanding of osteogenesis imperfecta.
[Key words] Osteogenesis imperfecta; Femoral supracondylar fracture; 3D printing; Internal fixation
成骨功能不全(osteogenesis imperfecta，OI)是一種常染色体显性或隐性遗传病，其特征是骨脆性增加、骨骼畸形、蓝巩膜和听力丧失[1]。其在新生儿中的发病率为1/10，000～20，000[2]。OI的病理生理学意义为骨胶原纤维结构的异常诱发骨代谢途径受损[3]，使得骨骼中矿物质密度、微结构和骨骼几何形态发生改变，从而引起了骨骼脆性增加和畸形[3]。成骨不全患者骨折大多数发生在童年时期，随着患者年龄的增长骨骼达到了相对成熟，骨折发生的几率将会下降(成人期骨折约占OI骨折中的25%)，其成人最常发生骨折的部位是椎体、骶骨和足踝[4]。OI相关骨折最常出现的问题是骨折不愈合、延迟愈合、畸形愈合或植入物松动[5]。由于OI患者骨骼多半畸形，传统内固定装置不能完全适用于OI骨折患者，这对骨科医生来说是一个巨大的挑战。近年来，3D打印技术实现了手术前的模拟复位和内固定术前预定型，大大降低了手术难度，本文对我院骨病骨肿瘤外科2018年12月21日收治的1例OI合并股骨髁上骨折患者采用3D打印辅助内固定治疗，现报道如下。
1 临床资料
患者，女，23岁，OI Ⅲ型，于2018年12月21日以“摔倒致左膝部疼痛伴活动受限2 d”为主诉就诊于我院。查体：体型矮小，身高1.20 m，体重45 kg，BMI 31.25 kg/m2。巩膜深蓝色，左膝上方肿胀青紫，触痛(+)，可触及骨擦感，异常活动;辅助检查：血常规、血沉、CRP正常，肝、肾功能正常、血清钙、磷水平正常、降钙素<2.00 pg/mL、甲状旁腺激素71.27 pg/mL、VitD 8.0 ng/mL、HLA-B27阴性;X线片检查示：左股骨髁上骨折，骨皮质变薄，骨小梁减少和骨密度异常(图1a、b)。CT三维示：左股骨髁上骨折，骨皮质变薄和骨密度异常，左股骨后髁可见游离小骨块(图1c)。3D打印及骨折模拟复位：左股骨髁上骨折，股骨髁空洞，股骨远端弯曲，髓腔细小(图2)。追问家族史：患者母亲有成骨不全症病史现已故。治疗方法：入院即常规应用抗凝、消肿、止痛等对症处理并加以唑来膦酸静滴，2018年12月30日在全麻下行股骨髁上骨折切开复位和3D打印辅助内固定术，术后同样予以唑来膦酸静滴并指导功能锻炼。复查X线示左股骨远端内固定术后，内固定在位良好(图3a、b); 2019年2月10日患者来院复查膝关节活动功能良好、效果满意，并能拄拐下地行走。
2 讨论
成骨不全又称脆骨病，是编码Ⅰ型胶原的基因COL1或COL2发生突变而引起的胶原形成障碍的罕见遗传病[6]。由于其发病率低，国内外相关文献报道极少，临床医生对OI的诊疗进展缺乏了解，容易引起漏诊、误诊的发生。
OI的诊断标准主要有：骨质疏松、骨的脆性增加、蓝巩膜、牙质发育不全、耳聋。在实验室检查中，患者血钙、磷多正常。部分患者血清甲状旁腺素增高。OI的X线表现主要有：颅板变薄，颅缝增宽;脊柱后突或侧弯畸形，常伴椎体坍塌;长骨干变细弯曲，干骺端增宽;肋骨菲薄，常伴有骨折;且所有骨质均出现密度减低[7]。
本病需与维生素D缺乏性佝偻病、特发性青少年骨质疏松等相鉴别。维生素D缺乏性佝偻病是由于维生素D不足，体内钙、磷代谢异常，引起的钙盐不能正常沉着于骨骼的生长部位以致骨骼发生病变的一种慢性营养缺乏性疾病。其后遗症期也有骨密度减低与长骨弯曲，与成骨不全相比其弯曲程度较小，并且无多发性骨折。实验室检查血钙和碱性磷酸酶均有不同程度增高，血磷反而降低[8];特发性青少年骨质疏松是指发生在发育期的全身骨代谢疾病，主要表现是青春期发病，以腰背痛为特点，常发生承重骨骨折或畸形。仅凭 X线表现很难鉴别，但青少年骨质疏松无蓝色巩膜、牙齿稀疏等表现[9]。, http://www.100md.com(王园 徐生林 阙玉康 胡勇)
[关键词] 成骨不全;股骨髁上骨折;3D打印;内固定
[中图分类号] R687.3 [文献标识码] C [文章编号] 1673-9701(2019)18-0120-03
[Abstract] Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare hereditary connective tissue disease caused by collagen mutations. Its common clinical manifestations are fractures and deformities caused by increased fragility of long bones. In this paper， the clinical and imaging findings of a patient with confirmed osteogenesis imperfecta and supracondylar fracture of the femur in our hospital showed that the internal fixation and the assisted treatment of 3D printing technology had good effect. The clinical manifestations， diagnosis and treatment of osteogenesis imperfecta were explored further by referring to relevant literature， to improve understanding of osteogenesis imperfecta.
[Key words] Osteogenesis imperfecta; Femoral supracondylar fracture; 3D printing; Internal fixation
成骨功能不全(osteogenesis imperfecta，OI)是一種常染色体显性或隐性遗传病，其特征是骨脆性增加、骨骼畸形、蓝巩膜和听力丧失[1]。其在新生儿中的发病率为1/10，000～20，000[2]。OI的病理生理学意义为骨胶原纤维结构的异常诱发骨代谢途径受损[3]，使得骨骼中矿物质密度、微结构和骨骼几何形态发生改变，从而引起了骨骼脆性增加和畸形[3]。成骨不全患者骨折大多数发生在童年时期，随着患者年龄的增长骨骼达到了相对成熟，骨折发生的几率将会下降(成人期骨折约占OI骨折中的25%)，其成人最常发生骨折的部位是椎体、骶骨和足踝[4]。OI相关骨折最常出现的问题是骨折不愈合、延迟愈合、畸形愈合或植入物松动[5]。由于OI患者骨骼多半畸形，传统内固定装置不能完全适用于OI骨折患者，这对骨科医生来说是一个巨大的挑战。近年来，3D打印技术实现了手术前的模拟复位和内固定术前预定型，大大降低了手术难度，本文对我院骨病骨肿瘤外科2018年12月21日收治的1例OI合并股骨髁上骨折患者采用3D打印辅助内固定治疗，现报道如下。
1 临床资料
患者，女，23岁，OI Ⅲ型，于2018年12月21日以“摔倒致左膝部疼痛伴活动受限2 d”为主诉就诊于我院。查体：体型矮小，身高1.20 m，体重45 kg，BMI 31.25 kg/m2。巩膜深蓝色，左膝上方肿胀青紫，触痛(+)，可触及骨擦感，异常活动;辅助检查：血常规、血沉、CRP正常，肝、肾功能正常、血清钙、磷水平正常、降钙素<2.00 pg/mL、甲状旁腺激素71.27 pg/mL、VitD 8.0 ng/mL、HLA-B27阴性;X线片检查示：左股骨髁上骨折，骨皮质变薄，骨小梁减少和骨密度异常(图1a、b)。CT三维示：左股骨髁上骨折，骨皮质变薄和骨密度异常，左股骨后髁可见游离小骨块(图1c)。3D打印及骨折模拟复位：左股骨髁上骨折，股骨髁空洞，股骨远端弯曲，髓腔细小(图2)。追问家族史：患者母亲有成骨不全症病史现已故。治疗方法：入院即常规应用抗凝、消肿、止痛等对症处理并加以唑来膦酸静滴，2018年12月30日在全麻下行股骨髁上骨折切开复位和3D打印辅助内固定术，术后同样予以唑来膦酸静滴并指导功能锻炼。复查X线示左股骨远端内固定术后，内固定在位良好(图3a、b); 2019年2月10日患者来院复查膝关节活动功能良好、效果满意，并能拄拐下地行走。
2 讨论
成骨不全又称脆骨病，是编码Ⅰ型胶原的基因COL1或COL2发生突变而引起的胶原形成障碍的罕见遗传病[6]。由于其发病率低，国内外相关文献报道极少，临床医生对OI的诊疗进展缺乏了解，容易引起漏诊、误诊的发生。
OI的诊断标准主要有：骨质疏松、骨的脆性增加、蓝巩膜、牙质发育不全、耳聋。在实验室检查中，患者血钙、磷多正常。部分患者血清甲状旁腺素增高。OI的X线表现主要有：颅板变薄，颅缝增宽;脊柱后突或侧弯畸形，常伴椎体坍塌;长骨干变细弯曲，干骺端增宽;肋骨菲薄，常伴有骨折;且所有骨质均出现密度减低[7]。
本病需与维生素D缺乏性佝偻病、特发性青少年骨质疏松等相鉴别。维生素D缺乏性佝偻病是由于维生素D不足，体内钙、磷代谢异常，引起的钙盐不能正常沉着于骨骼的生长部位以致骨骼发生病变的一种慢性营养缺乏性疾病。其后遗症期也有骨密度减低与长骨弯曲，与成骨不全相比其弯曲程度较小，并且无多发性骨折。实验室检查血钙和碱性磷酸酶均有不同程度增高，血磷反而降低[8];特发性青少年骨质疏松是指发生在发育期的全身骨代谢疾病，主要表现是青春期发病，以腰背痛为特点，常发生承重骨骨折或畸形。仅凭 X线表现很难鉴别，但青少年骨质疏松无蓝色巩膜、牙齿稀疏等表现[9]。, http://www.100md.com(王园 徐生林 阙玉康 胡勇)