3 讨论

    GSD Ⅸ是由于PHK缺陷所致，PHK在调节葡萄糖从糖原释放中起关键作用，其缺陷可导致糖原储存过量[2]。PHK是由四个亚基组成的十六聚酶：α、β、γ和δ。每个亚基都具有其特异性，α和β亚基具有调节功能，γ亚基有催化功能，δ亚基有Ca2+结合功能。α亞基有两种基因编码形式：PHKA1和PHKA2，PHKA1突变导致GSD Ⅸd(OMIM 300559)，PHKA2突变导致GSD Ⅸa(OMIM 306000)。PHKA1和PHKA2缺陷均为X连锁隐性遗传。β和γ亚基分别编码PHKB和PHKG2，PHKB和PHKG2缺陷为常染色体隐性遗传[3，4]。

    我国已报道的39例GSDⅨa均为男性[5-12]，符合X连锁隐性遗传的特点。到目前为止，已经通过HGMD记录了大约119种PHKA2基因突变的患者。目前，有32种突变在中国患者已报道[5-12]，包括28个错义突变，5个无义突变 ......