[Key words] Down's syndrome; Screening; Chromosomal abnormalities; Risk rate

    出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。出生缺陷是儿童致死致残的主要原因，出生缺陷儿童约30%在5岁前死亡，40%终身残疾。预防新生儿出生缺陷是提高我国人口素质的重要措施，有效的产前筛查和产前诊断方法及早期干预是出生缺陷三级预防措施的关键环节。唐氏综合征(Down's syndrome，DS)是一类较为常见的染色体异常疾病，患儿临床表现为智力低下、脸部畸形等症状，此外，患者还经常伴有先天性心脏病、阿尔茨海默症等多种出生缺陷疾病，对家庭及社会造成严重负担[1-2]。目前，尚无有效的治疗手段，只能通过孕妇产前筛查和诊断来干预患儿的出生，通过可靠的产前筛查，及时发现唐氏综合征并终止妊娠，是降低唐氏综合征威胁的重要方案[3]。因此 ......