[摘要] 目的 探讨早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系。 方法 选取2018年6月～2020年3月在我院常规产前检查，行早中孕期超声检查发现胎儿孤立性鼻骨发育异常的孕妇，以及外院检查发现上述异常来我院会诊的孕妇，共69例，对存在鼻骨发育异常胎儿进行染色体核型分析，以明确二者的关系。 结果 69例孕妇中，共有13例存在胎儿鼻骨发育异常，染色体核型分析显示9例胎儿存在染色体异常，且均为21-三体。对于胎儿孤立鼻骨发育异常，如唐氏筛查显示低风险，则发生染色体异常的可能性相对较低。 结论 早中孕期孤立性鼻骨发育异常与胎儿染色体异常密切相关，根据超声检测结果中的鼻骨测量是否有鼻骨缺失或短小等异常情况进一步检测胎儿是否合并染色体异常，从而能够获得准确的诊断结果。

    [关键词] 早中孕期;孤立性鼻骨发育异常;唐氏筛查高风险;唐氏筛查低风险;胎儿染色体异常 ......