[摘要] 目的 探討地中海贫血孕妇基因学诊断结果，提高分娩质量，有效防控重型地中海贫血患儿的出生。 方法 选取2019年5月～2020年2月在我院门诊进行血常规初筛检测提示贫血的孕妇50例为研究对象，采集夫妻双方标本，通过聚合酶链反应(PCR)+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型，对地中海贫血阳性标本进行基因诊断，判断其是否患有地中海贫血及所属基因类型，对夫妻为同型地中海贫血者行产前诊断，统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。 结果 (1)50例孕妇地中海贫血筛查中阳性12例(24.00%)，其中α-地中海贫血8例(16.00%)，β-地中海贫血3例(6.00%)，αβ混合地中海贫血1例(2.00%)。(2)α-地中海贫血确诊7例(14.00%) ......