夏世梅，袁梅，冯星星，蒋鸿超，段绍琴，李维熙，奎莉越，周百灵

    11例X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床分析

    夏世梅1，袁梅1，冯星星1，蒋鸿超2，段绍琴3，李维熙4，奎莉越1，周百灵1

    1.昆明市儿童医院检验科，云南昆明 650100；2.昆明市儿童医院感染科，云南昆明 650100；3.昆明市儿童医院血液肿瘤科，云南昆明 650100；4.云南中医药大学中药学院，云南昆明 650500

    分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase，BTK)基因的突变情况。回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11例XLA患儿的临床资料，采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况。11例患儿均为男性，发病年龄0.25～6.00岁，中位年龄1.50岁；基因诊断确诊年龄0.33～12.00岁，中位年龄4.17岁。临床表现以呼吸道感染为主，大部分患儿感染较重，其次为生长发育迟缓。患儿免疫球蛋白水平均较低，外周血CD19+B淋巴细胞百分比几乎缺如。基因检测结果显示剪接突变4例，错义突变3例，无义突变2例，缺失突变2例。其中发现1例新发突变，突变位点为c.1908+1G﹥C。对婴幼儿时期发生严重感染及生长缓慢的男童，应尽早行基因检测明确诊断。

    X连锁无丙种球蛋白血症；Bruton酪氨酸激酶；原发性免疫缺陷

    X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agamma- globulinemia，XLA)是一种儿童原发性免疫缺陷病，1952年Bruton最早报道该病，它是由Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase，BTK)基因突变而使B淋巴细胞不能由前B淋巴细胞分化成熟进入外周血，最终导致B淋巴细胞缺乏。由于血液和组织中不能产生浆细胞，因此各种免疫球蛋白(immunoglobulin，Ig)生成严重减少，抗体反应明显缺乏[1-2]。XLA患儿以出生后6个月甚至更早月龄反复出现细菌感染为特征，其中呼吸道感染尤为突出。利用二代测序技术进行BTK基因突变检测是XLA的确诊指标，而定期静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin，IVIG)进行终身替代治疗可预防及治疗患儿感染，挽救患儿生命。现回顾性分析昆明市儿童医院近4年来确诊的XLA患儿的临床资料及基因检测结果。

    1 资料与方法 ......