赵方圆，王春林

    Floating-Harbor综合征1例及生长激素治疗效果观察

    赵方圆，王春林

    浙江大学医学院附属第一医院儿科，浙江杭州 310001

    Floating-Harbor综合征(Floating-Harbor syndrome，FHS)是由编码Snf2相关CREBBP激活蛋白(Snf2-related CREBBP activator protein，)基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传病，可累及多个系统，由于缺乏确切的临床诊断标准，基因检测有助于FHS患儿的早期诊断，减少漏诊、误诊，并早期干预，重组人生长激素治疗可改善患儿身高。本文报告1例基因突变所致FHS患儿，并结合相关文献，总结其临床表型、基因变异特征和生长激素治疗效果观察，为临床医生诊治该病提供参考依据。

    Floating-Harbor综合征；基因；身材矮小；生长激素

    Floating-Harbor综合征(Floating-Harbor syndrome，FHS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，由编码Snf2相关CREBBP激活蛋白(Snf2-related CREBBP activator protein，)基因突变所致。FHS的主要临床表现包括特殊面容(三角脸，眼睛深陷，鼻梁宽，鼻小柱低悬，人中短，嘴宽上唇薄等)和多系统受累(生后持续生长迟缓、骨龄落后、智力及语言发育迟缓、骨骼畸形等)[1]。最早分别由Boston Floating医院的Pelletier、Feingold(1973年)和Harbor General医院的Leisti等(1975年)描述了这类身材矮小、面容特殊的患者，因此命名为Floating-Harbor综合征，也称为Pelletier-Leisti综合征[2]。笔者搜索“万方” “知网”及“PubMed”数据库，共检索到基因变异FHS患儿100余例，其中我国14例，均为散发个例，因此FHS的确切发病率并不清楚。本文报告1例基因突变所致FHS患儿，并结合相关文献，总结其临床表型、基因变异特征和生长激素治疗效果观察，为临床医生诊治该病提供参考依据。

    1 临床资料

    患儿，男，6岁1个月，因“发现生长迟缓5年余”于2013年12月至浙江大学医学院附属第一医院儿科就诊。患儿5年前发现生长迟缓，年生长速率不详，身高小于同年龄、同性别儿童-2标准差(standard deviation，)，外院行生长激素激发试验生长激素(growth hormone，GH)峰值14.6ng/ml ......