[摘要]目的了解怀化市2020—2022年新生儿地中海贫血基因分型。方法对2020年1月至2022年12月怀化市进行地中海贫血筛查的46931名新生儿进行回顾性分析。结果初筛阳性4443例，召回2153例，地中海贫血基因确诊1536例。基因确诊α地中海贫血1077例(70.12%)，β地中海贫血431例(28.06%)，中间型α地中海贫血4例；临床表型以静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血和轻型β地中海贫血为主。结论怀化市新生儿地中海贫血以α地中海贫血为主，其中又以静止型、轻型多见。怀化市新生儿地中海贫血基因携带率高于全国平均水平，地区分布不均，地中海贫血防治工作形势较严峻。

    [关键词]地中海贫血；筛查；基因；新生儿

    [中图分类号]R725.5[文献标识码]A[DOI]10.3969/j.issn.1673-9701.2024.18.015

    GeneticcharacteristicsofnewbornthalassemiainHuaihua

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