[摘要]目的探讨染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis，CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值，并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系。方法回顾性分析2017年6月至2022年12月在扬州市妇幼保健院确诊的432例患者的早期自然流产胚胎CMA结果，并分析不同胎停孕周与染色体数目异常和拷贝数异常之间的关联性。结果CMA成功检测428例，共有270例检出染色体异常，包括染色体数目异常212例，拷贝数异常53例和单亲二倍体5例。在染色体异常中染色体三体数目异常占比较大，其中又以16号染色体三体最为常见；拷贝数异常中检测出31例致病性和可能致病性拷贝数异常，22例临床意义不明的拷贝数异常。染色体数目异常在不同胎停孕周的差异无统计学意义(P>0.05)，拷贝数异常检出率在孕10～11+6周时最高。结论CMA可明确早期自然流产的病因学诊断，其不仅可检测染色体数目异常，还可检出拷贝数异常甚至染色体微缺失综合征、染色体微重复综合征；本研究中引起自然流产最主要的原因是染色体数目异常。

    [关键词]早期流产；染色体微阵列分析；染色体数目异常；拷贝数异常

    [中图分类号]R715.5[文献标识码]A[DOI]10.3969/j.issn.1673-9701.2024.18.017

    ChromosomalmicroarrayanalysisofembryosduringearlyspontaneousabortioninahospitalinYangzhou

    ZHANGMin，HUSuwei，SUNAnping，TONGMing，LIQian

    MedicalGeneticCenter，YangzhouMaternalandChildHealthCareHospitalAffiliatedtoYangzhouUniversity ......