[摘要]神经退行性疾病是一组由神经元变性或髓鞘缺失而引起的慢性疾病。常见的神经退行性疾病主要包括阿尔茨海默病、帕金森病和亨廷顿病等。神经退行性疾病的发病率与年龄相关，致残率和致死率高，对中老年患者来说是极其致命的。神经退行性疾病不仅使患者饱受病痛折磨，还会无形中增加家庭和社会负担。目前，神经退行性疾病常通过患者的临床表现予以确诊，但确诊时患者已发生不可逆性损伤，延误疾病的治疗。若在疾病发生轻微病理变化之前早期快速、准确地发现疾病隐患，不仅可延缓疾病进程，还能减轻患者的痛苦和经济负担。基于此，本文对神经退行性疾病早期标志物检测的研究进展进行综述，分析各检测方法的优缺点，为该类疾病的诊断和治疗提供借鉴和帮助。

    [关键词]神经退行性疾病；阿尔茨海默病；帕金森病；检测方法；早期标志物

    [中图分类号]R319[文献标识码]A[DOI]10.3969/j.issn.1673-9701.2024.21.032

    神经退行性疾病是一种与中老年人群有关的神经系统退行性疾病，主要包括阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease，AD)、帕金森病(Parkinson’sdisease，PD)和亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)等。其中，HD是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由亨廷顿基因上的CAG三核苷酸重复表达，导致异常蛋白质生成并堆积在脑内，影响神经细胞的功能，进而导致一系列临床症状的发生。临床上可根据家族性谱系分析和基因检测技术早期确诊HD。在孕妇产前检查时，应用上述方法也可极大降低HD患儿的出生率，降低HD的患病率。HD的早期检测方法特异性高、方法单一，在临床上较为成熟。相比于HD，AD和PD的检测方法则更为多样。临床上尚无治疗AD和PD的特效药，根治成为临床治疗的难题之一。为缓解疾病进展，早期检测成为AD和PD治疗的一项重大举措。现阶段，AD和PD的确诊常通过患者的临床表现进行判断；这易使患者错过最佳的治疗时间。部分检测方法价格昂贵，具有侵袭性，对家属和患者来说也是一个难题。因此，亟待寻找一种检测方法，可通过疾病的早期标志物检测发现、延缓或预防疾病。本文主要分析和总结AD和PD的早期标志物检测方法，并对这些方法进行比较和评估，以期为AD和PD的早期发现及干预治疗提供帮助和参考。

    1AD早期标志物的检测

    AD是一种起病隐匿的中枢神经系统退行性疾病。β-淀粉样蛋白(amyloid-β，Aβ)沉积及由微管相关蛋白Tau形成的神经元纤维缠结是AD的典型病理特征。AD的发生已影响到全球5000万例患者，预计到2050年AD患者将达150万例[1] ......