[摘要]"目的"探讨IgA肾病(IgA"nephropathy，IgAN)中重点细胞类型的基因表达及关键基因ADI1、BNIP3L、SERPINE2对IgAN发生、发展的调控作用。方法"采用基因表达综合数据库(gene"expression"omnibus，GEO)和eQTLGen联盟数据库，通过孟德尔随机化(mendelian"randomization，MR)和单细胞RNA测序(single-cell"gene"expression，scRNA-seq)，探讨IgAN的关键细胞类型及ADI1、BNIP3L、SERPINE2与IgAN间的因果关系。使用Seurat软件包读取表达谱并筛选低表达基因，通过差异基因表达分析筛选TOP100高表达基因，采用敏感性分析和异质性检验选择显著的基因结果。最后，通过重要基因的调控网络分析和微小核糖核酸(microRNA，miRNA)网络构建对MR结果进行验证。结果"ADI1(OR=0.946，95%CI：0.900～0.994，P=0.029)、BNIP3L(OR=0.820，95%CI：0.707～0.950，P=0.008)、SERPINE2(OR=0.958，95%CI：0.919～0.999，P=0.045)可能与IgAN风险降低相关。KLF6(OR=1.318，95%CI：1.036～1.678，P=0.025)与IgAN的风险升高相关。结论"揭示包括近端肾小管细胞在内的18种关键细胞类型的基因特征，确定ADI1、BNIP3L、SERPINE2与IgAN发生、发展的调控作用密切相关。

    [关键词]"单细胞RNA测序；孟德尔随机化；IgA肾病；关键基因；慢性肾病

    [中图分类号]"R692.5"""""""[文献标识码]"A""""[DOI]"10.3969/j.issn.1673-9701.2024.35.002

    Single-cell"RNA"sequencing"and"Mendelian"randomization"to"analyze"regulatory"role"of"key"genes"in"IgA"nephropathy

    QIU"Minhua1 ......