[摘要] 抽动秽语综合征是一种复杂的慢性神经发育障碍性疾病，以多种肌肉运动性抽动和一种及以上发声性抽动为主要临床表现。抽动秽语综合征的病因尚未完全明确，涉及神经生物学、遗传学、感染及免疫、家庭环境及心理等多种因素。本文综述抽动秽语综合征的临床特征、流行病学及病因学等方面的最新研究进展，旨在为该疾病的临床诊断和治疗提供理论依据。

    [关键词] 抽动秽语综合征；病因学；发病机制

    [中图分类号] R74" """"[文献标识码] A """""[DOI] 10.3969/j.issn.1673-9701.2025.20.031

    抽动秽语综合征(Gilles de la Tourette syndrome，GTS)属于抽动障碍类型之一，是一种复杂的慢性神经发育障碍性疾病。GTS的病程较长，临床表现和发病机制复杂，涉及生物–社会–心理的交互作用。本文将从神经生物学、遗传学、免疫学、心理学及环境因素等方面对GTS的病因学研究进展进行综述，以期为该疾病的临床诊断和治疗提供理论支持。

    1 "GTS的临床特征

    GTS以肌肉无节律地重复出现突然且不自主的抽动为临床表现，以多种肌肉运动性抽动和一种及以上发声性抽动为主要临床表现^[1]。运动性抽动表现为突然、快速、不自主的肌肉收缩，常见于头面部(眨眼、皱眉、咧嘴)、颈部(点头、摇头)、肩部(耸肩)及四肢(甩手、踢腿)；临床亦可见较重患儿存在其他症状或行为，给患儿生活、健康和安全造成较大影响。发声性抽动包括简单的声音(清嗓子、咳嗽声)，临床中可见大喘气，易被误诊为哮喘、呼吸道过敏等疾病；亦可出现较复杂的语言如秽语症状，抑制不住地说粗话、脏话或一些口头语，给人际交往带来较大影响。GTS病程中抽动症状的表现有波动变化，缺乏可预测性。GTS通常为儿童时期发病，平均发病年龄约6.4岁，10～14岁达到高峰^[2]；GTS症状严重程度在青春期后可能有所改善，但部分患者的症状可持续至成年期^[3]。此外，GTS患者常伴有其他共病，如注意力缺陷多动障碍、强迫症、焦虑症和情绪障碍等^[4]；这不仅增加诊断的复杂性，也给患者的日常生活和心理健康造成更大影响。

    2" GTS的流行病学研究

    学龄期儿童和青少年GTS的全球患病率为0.3%～0.8%^[5]。男性GTS发病率显著高于女性，男孩GTS的患病率约1.06%，女孩GTS患病率为0.25%^[6]。大部分抽动起始症状发生于头面部 ......