周欣，杨柳，张晓梅，李东正，朱明，关心，余东升，仲坚，蒋谦，陈森清△

    1 南京医科大学附属江苏省肿瘤医院普外科江苏南京210009

    2 江苏省肿瘤防治研究所遗传和分子生物学实验室江苏南京210009

    Amsterdam 诊断标准是上世纪90年代依据肿瘤家族遗传特征与临床特征设立的诊断常染色体显性遗传疾病Lynch综合征或遗传性非息肉病性结直肠癌综合征(HNPCC)的国际共识[1-2]。符合Amsterdam诊断标准的患者基因检测如果能确定有错配修复蛋白基因致病性种系突变，则可以确诊为Lynch 综合征，如果没有接受基因检测或基因检测没有发现错配修复蛋白基因突变，则不能诊断Lynch 综合征[3]。符合Amsterdam诊断标准的患者具有显著的肿瘤遗传易感倾向，发生结直肠癌和肠外恶性肿瘤的风险相当高，首次罹患结直肠癌后易再次发生原发结直肠癌或肠外肿瘤，即异时原发癌[4]。关于符合Amsterdam诊断标准的患者异时结直肠癌的治疗方法与治疗结果的报道尚不多，异时结直肠癌患者是否需要考虑广泛结直肠切除也尚未形成专家共识。本文以南京医科大学附属江苏省肿瘤医院收治且符合Amsterdam诊断标准的异时结直肠癌患者作为研究对象，探讨异时结直肠癌行根治性结直肠癌切除治疗后生存预后和再次发生异时结直肠癌的风险，以期为符合Amsterdam诊断标准的异时结直肠癌患者的预后和手术方式选择提供临床参考，现报告如下。

    1 资料和方法

    1.1 临床资料

    从南京医科大学附属江苏省肿瘤医院登记的符合Amsterdam诊断标准的家系中筛选出因异时结直肠癌并在该院行根治性切除治疗的患者。Amsterdam诊断标准包括标准Ⅰ和标准Ⅱ[1-2]。Amsterdam 诊断标准Ⅰ：(1)家族中至少有3例以上成员患有经病理证实的结直肠癌，且其中1 例是其他2 例的一级亲属；(2)至少有连续2代人发生结直肠癌；(3)至少有1例癌症患者发病年龄小于50 岁；(4)除外家族性腺瘤性息肉病。Amsterdam 诊断标准Ⅱ:(1)家族中至少有3例以上成员患有经病理证实的Lynch综合征相关恶性肿瘤(包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆系统癌、肾盂输尿管癌)，且其中1例是其他2例的一级亲属；(2)至少有连续2代人发生癌症；(2)至少有1例癌症患者发病年龄小于50岁；(4)除外家族性腺瘤性息肉病 ......