刘访，苏丹，张恒，鲜振宇，任东林

    中山大学附属第六医院肛肠外科 广东广州 510655

    先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation，ARM)是一种复杂的先天性肛门、直肠和泌尿生殖系统疾病，位居新生儿消化道畸形之首，其发病率为1/5 000～1/1 500，但同时合并先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HSCR)却十分少见，有学者曾报道其发病率为1/250 000～1/75 000[1-3]。HSCR是由于某一肠段的肠肌间神经丛神经节细胞缺如，导致该神经所支配肠段的蠕动收缩功能丧失，病变肠段近端结肠由于肠内容无法排出而被动继发性扩大，故又称先天性无神经节细胞症，是小儿外科较常见的先天性消化道畸形。HSCR发病率为1/5 000～1/2 000，仅次于肛门直肠畸形，居先天性消化道畸形第二位[4]，男女比例为(3～4):1，且其有遗传倾向[5]。

    ARM合并HSCR是一种较为罕见的先天性消化道畸形，其确切发生率尚不清楚，据文献报道，ARM合并HSCR在消化道畸形患者中的比例为2.3%～3.4%[6-8]。目前关于ARM合并HSCR的文献报道相对较少，且多为单中心、单发病例。近年来，尽管对ARM合并HSCR的诊断有了新的认识，但仍缺乏相应的临床诊疗指南，在手术方式的选择及术后生活质量管理等方面也缺乏充足的经验。

    本文通过对1例ARM合并HSCR的成人病例的发病特点、诊疗思路、手术策略及术后生活质量管理等方面进行详细总结，以期提高广大同行对该类疾病的认识，为临床诊疗提供参考。

    1 临床资料

    1.1 病史及查体

    患者男性，29岁，因“排粪困难、异常29年”就诊。自诉出生后诊断为先天性肛门闭锁(无肛门)，于出生后第2天行肛门成形术，具体术式不详。术后至今一直粪便干结、排出困难，同时伴有控便能力下降，表现为粪便从肛门自行溢出，次数不规律。无恶心、呕吐、腹痛、腹胀、里急后重感，无肛门流血、流液。为寻求进一步系统诊治遂至我院就诊，2021年4月19日门诊以“便秘、先天性肛门畸形”收入院。

    既往史：既往体健，否认高血压病、冠心病、糖尿病等慢性病史，否认肝炎、伤寒、结核等传染病史，否认外伤、其他手术史，否认输血史，否认药物、食物过敏史，预防接种史不详。

    个人史：原籍(宁夏)出生长大，无外地居住史，无疫区居住史，无疫水、疫源接触史。无吸烟史，无嗜酒史，无冶游史，无放射性物质、毒物接触史。

    婚育史：未婚未育。 ......